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| O DIA NACIONAL DO TESTE DO PEZINHO | |
| Por Graziela Raddatz (Aluna, 9 Ano), em 2021/06/12 | 203 leram |  0 comentários |  105 gostam |
| Para lembrar a importância da triagem neonatal, no país, comemora-se no dia 6 de Junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O exame é, atualmente, um dos instrumentos mais importantes para detectar doenças graves em recém-nascidos. | |
| O Teste do Pezinho é obrigatório por lei e totalmente gratuito pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O exame é capaz de identificar uma série de doenças. O diagnóstico precoce pode fazer a diferença na vida dessas crianças, evitando uma série de complicações. Existe a cobertura em todo o território e em cerca de 90% dos nascimentos em maternidades SUS o teste é realizado. Os demais 10% são aqueles em que os pais optam pela realização da triagem em clínicas privadas. Se o resultado do teste estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem apresentou alteração, como o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência da biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Doenças identificadas pelo Teste do Pezinho Hipotireoidismo congênito A tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do hormônio tireoidiano (T4), sendo essencial para o desenvolvimento da criança. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença. Fenilcetonúria É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da Fenilalanina no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina (componente essencial do sangue), que transposta o oxigênio para os tecidos. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão", infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal. Fibrose cística Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos. Deficiência de biotinidase Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se, distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias. Hiperplasia adrenal congênita Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida. https://www.saude.sc.gov.br/index.php/noticias-geral/todas-as-noticias/1641-noticias-2019/10676-6-de-junho-e-o-dia-nacional-do-teste-do-pezinho | |
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